Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek[2]. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.
 

 Nazewnictwo

Spotykane nazwy zespołu to: zespół Turnera, zespół Ullricha (zwłaszcza w literaturze niemieckojęzycznej), zespół Ullricha-Turnera, zespół Szereszewskiego-Turnera (w krajach byłego Związku Radzieckiego), zespół szczątkowych jajników[3], zespół Morgagniego-Turnera-Albrighta, zespół Turnera-Albrighta, zespół Morgagniego-Szereszewskiego-Turnera-Albrighta.

Zespół Bonnevie-Ullricha[3] jest zarzuconym, historycznym terminem, stosowanym do określenia zespołu Turnera i zespołów wad wrodzonych o zbliżonym fenotypie u niemowląt, zanim poznano etiologię choroby.

Zespół Turnera u chłopców i mężczyzn[3], zespół pseudoturnerowski, rodzinny zespół Turnera, zespół Ullricha-Noonan, fenotyp turnerowski z normalnym kariotypem, to zarzucone, nieprawidłowe nazwy stosowane na określenie zespołu Noonan zanim ostatecznie nie poznano różnic w etiologii tych dwóch chorób.

Postać eunuchoidalna zespołu Turnera to zarzucona, nieprawidłowa nazwa zespołu Swyera[3].

Historia

Klasyczny opis zespołu[4] przedstawił w 1938 roku amerykański endokrynolog z Oklahomy, Henry Hubert Turner (1892-1970); od jego nazwiska jednostka chorobowa wzięła nazwę. Turner w swojej pracy opisał siedem młodych pacjentek z typowymi cechami zespołu (niski wzrost, płetwiasta szyja, hipogonadyzm, opóźniony wiek kostny), ale błędnie przyczynę choroby upatrywał w dysfunkcji przedniego płata przysadki. Jednak pojedyncze przypadki opisywane były już wcześniej przez europejskich lekarzy: Giovanni Battista Morgagni przypuszczalnie opisał przypadek pacjentki z monosomią chromosomu X już w 1768 roku[5]. U zmarłej niskorosłej kobiety stwierdził malformację nerek i dysgenezję gonad. W 1902 roku Otto Funke opisał przypadek piętnastoletniej dziewczynki z dysgenezją gonad, niskim wzrostem, niedojrzałością płciową, wrodzonym obrzękiem limfatycznym i płetwiastą szyją[6]. W 1925 roku w na spotkaniu Rosyjskiego Towarzystwa Endokrynologicznego klasyczne objawy zespołu u 25-letniej kobiety opisał Nikołaj Adolfowicz Szereszewskij (1885-1961); w krajach byłego Związku Radzieckiego używa się nazwy zespół Szereszewskiego-Turnera. W 1929 roku na sympozjum Monachijskiego Towarzystwa Pediatrycznego inny opis choroby przedstawił Otto Ullrich (1894-1957)[7]; do dziś niekiedy spotyka się określenie zespołu Ullricha-Turnera (głównie w Niemczech). Spotyka się również (zwłaszcza w starszej literaturze) określenie zespół Bonnevie-Ullricha; Kristine Bonnevie, norweska biolożka, pracowała przypuszczalnie nad mysim modelem zespołu Noonan[8], a określenia zespołu Bonnevie-Ullricha (albo status Bonnevie-Ullrich) używano zwłaszcza w odniesieniu do dzieci z dodatkowymi wadami układu kostnego, mięśniowego i naczyniowego[3][9][10][11][12]. Pierwszeństwo w wyjaśnieniu genetycznych podstaw zespołu przypisuje się Charlesowi Fordowi i jego współpracownikom, którzy w 1959 roku w pracy na łamach Lancet opisali brak chromosomu X u 14-letniej dziewczynki z zespołem Turnera[13].

Epidemiologia

Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu[14]. Tym samym, zespół Turnera odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień. Szczególnie duża liczba płodów z zespołem Turnera nie przeżywa pierwszego trymestru ciąży, co ilustrują wyniki badań prenatalnych: częstość zespołu Turnera wykrytego w amniocentezie (16. tydzień życia płodowego) szacuje się na 176:100 000, a w CVS (średnio 11. tydzień) 392:100 000[15].

Częstość zespołu Turnera szacuje się na 25-55:100 000 żywych urodzeń noworodków płci żeńskiej u rasy białej;[16][17][18] badanie na populacji japońskiej pozwoliło oszacować częstość zespołu Turnera w tej grupie na 70-210:100 000 urodzeń[19]. Przyjmując szacunkową częstość zespołu 1:2 000 – 1:2 500 urodzeń można obliczyć, że każdego roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera[20], a liczbę chorych na tę chorobę w Polsce można szacować na około 10 tysięcy osób[21]. Na całym świecie liczba pacjentów z zespołem Turnera wynosi 1,5 miliona[22]. Istotny wpływ na częstość zespołu Turnera ma przerywanie ciąży po prenatalnym zdiagnozowaniu zespołu Turnera; duże badanie przeprowadzone w jedenastu krajach europejskich wykazało, że 66% tych ciąż było przerywanych, przy najwyższym wskaźniku aborcji po rozpoznaniu postawionym na podstawie badania USG (79%, w porównaniu z 42% przerwanych ciąż rozpoznanych kariotypowaniem)[15]. W Danii, gdzie w Århus znajduje się jeden z czołowych ośrodków badań nad zespołem Turnera, upowszechnianie wiedzy o zespole i możliwościach jego leczenia zmniejszyło częstość aborcji płodów zdiagnozowanych prenatalnie ze 100% w latach 1970-1980 do 60% w latach 1985-1988[1].
 

Etiologia

Poza monosomią chromosomu X zespół Turnera może być też spowodowany strukturalnymi zmianami jednego chromosomu X. Możliwe są następujące aberracje chromosomalne skutkujące fenotypem zespołu Turnera:

    * monosomia chromosomu X (oznaczana 45,X albo 45,XO)
    * częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X (delXp)
    * całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X (delXq)
    * izochromosom długiego ramienia chromosomu X (i(Xq))
    * chromosom pierścieniowy (kolisty, ring-chromosome, r(X))
    * chromosom markerowy (46,X+m)
    * mozaicyzm, czyli obecność więcej niż dwóch linii komórkowych u jednej osoby, najczęściej 45,X/46,XX i 45,X/46,XY.

W zależności od wielkości zmian objawy kliniczne są zróżnicowane i nie wszystkie występują. W wypadku mozaicyzmu też może nie występować pełne spektrum objawów.
Niektórzy badacze sugerują, że "czysty" kariotyp 45,X warunkuje letalny zespół i płody o takim kariotypie są ronione przez matki. Hipotezę tę potwierdzają badania kariotypu komórek innych niż limfocyty na obecność mozaicyzmu[15].

 Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Turnera u dziecka są słabo poznane. Wiadomo, że częstość zespołu u dziecka nie ma związku z wiekiem matki, jak w trisomii 21, 18 czy 13[34]. Niektórzy autorzy stwierdzili odwrotnie proporcjonalną zależność między wiekiem matki a ryzykiem wystąpienia zespołu Turnera u dziecka[35]. Sugerowano związek między alkoholizmem u ojca a wystąpieniem monosomii chromosmomu X u dziecka, ale ostatnie badania nie potwierdziły tej hipotezy[36].
 

Objawy i przebieg

Objawy w okresie prenatalnym

99% płodów z zespołem Turnera ulega spontanicznemu poronieniu. W badaniu USG w 13.-14. tygodniu ciąży i w autopsji martwych płodów można stwierdzić obecność wodniaka w okolicy karkowej (hygroma nuchae); hipotezę głoszącą, że przyczyną obrzęku jest zaburzenie rozwoju układu chłonnego tej okolicy[37], potwierdziły badania histologiczne[38], immunologiczne[39] i scyntygraficzne[40] dowodzące hipoplazji naczyń chłonnych odprowadzających chłonkę do żył szyjnych, a także do żył kończyn dolnych, miednicy i przestrzeni zaotrzewnowej[40].
 

Budowa ciała

Jedną z najważniejszych cech zespołu jest niski wzrost, występujący w blisko 100% przypadków zespołu[15]. Zespół Turnera w krajach zachodnich jest najczęstszą, po konstytucyjnie niskim wzroście i rodzinnym niskim wzroście, przyczyną niskorosłości u dziewczynek[41]. Średni ostateczny wzrost osiągany przez pacjentki z zespołem Turnera wynosi 143 cm i jest o około 20 cm niższy niż przeciętna wzrostu kobiet w danej populacji[20]. Tempo wzrastania w dzieciństwie jest wolniejsze i nie obserwuje się skoku pokwitaniowego; zwolnienie szybkości wzrostu można stwierdzić już w 18. miesiącu życia[15]. Zakończenie wzrastania jest opóźnione i przypada na 20.-21. rok życia[20]. Proporcje ciała chorych są nieprawidłowe: budowa ciała jest krępa, szyja jest krótka, a kończyny dolne skrócone w stosunku do długości tułowia.
 

Dysgenezja gonad

W zdecydowanej większości przypadków (80-90%)[15] pacjentki z zespołem Turnera mają dysgenetyczne gonady. Mają one postać pasm łącznotkankowych długości 2-3 cm i szerokości około 0,5 cm. Nie pełnią one właściwej jajnikom funkcji, stąd mówi się o pierwotnej niewydolności jajników (infantylizmie płciowym). Objawia się ona:

    * opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem telarche i pubarche
    * brakiem pierwszej miesiączki (menarche)
    * pierwotną niepłodnością
    * obniżonym stężeniem estrogenów
    * podwyższonym poziomem gonadotropin: LH i FSH.

W części przypadków (10-20%)[20]; 40% wśród pacjentek z mozaicyzmem 45,X/46,XX[41]) czynność jajników jest częściowo zachowana: występuje menarche, ale po kilku- kilkunastu miesiącach cykle zanikają. Rzadko kobiety z zespołem Turnera mają zachowaną czynność jajników, prawidłowo wykształcają drugorzędowe cechy płciowe i są płodne.

Inne pierwszorzędowe cechy płciowe u kobiet z zespołem Turnera są prawidłowo wykształcone, aczkolwiek macica jest mała z drobną szyjką, a pochwa jest stosunkowo wąska. Może to, wspólnie ze zmianami atroficznymi śluzówki wskutek niedoboru estrogenów, implikować dyspareunię[41].

Cechy dysmorficzne

W zespole Turnera spotyka się charakterystyczne cechy o charakterze małych wad wrodzonych (anomalii, cech dysmorficznych); zwykle u jednego pacjenta występuje kilka takich cech, nie spotyka się natomiast wszystkich cech u jednej osoby. Te charakterystyczne cechy fenotypowe to:

    * poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp (ang. puffy feet) w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%)[42];
    * nadmiar skóry na karku, płetwista szyja (25%)[42][15];
    * nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające (15%);
    * uboga mimika;
    * bogata oprawa oczu;
    * opadanie powiek (ptoza) (10%)[15];
    * antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych;
    * zmarszczka nakątna (epicanthus) (20%)[15];
    * hiperteloryzm oczny;
    * zez (15%[15]);
    * wysokie, "gotyckie" podniebienie (38%)[42];
    * wady zgryzu;
    * mikrognacja (60%)[42][15];
    * niska linia tylna włosów (42%)[42];
    * włosy "wełniste";
    * nadmierne owłosienie (rzadko);
    * krótka szyja (40%)[15];
    * szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych);
    * wciągnięte brodawki sutkowe (łac. inversothelia) (5%)[15];
    * szeroka, puklerzowata klatka piersiowa (30%);
    * dysplazja paznokci (13%)[42];
    * koślawość łokci (47%)[42] i kolan (35%)[15];
    * krótka czwarta kość śródręcza (37%)[42];
    * skolioza (11%)[42];
    * deformacja Madelunga (7%)[42];
    * objaw nadgarstkowy Kosowicza;
    * objaw Kosowicza (pionowe wydłużenie wewnętrznego wyrostka kości udowej);
    * objaw Archibalda (charakterystyczne zmiany w obrębie śródręcza);
    * liczne znamiona barwnikowe (25%)[42].

 Wady układu moczowego

W zespole Turnera częste (25-43% populacji) są wrodzone anomalie nerek: nerka podkowiasta (10-16%)[42], zdwojenie układu moczowego (5-11%)[42], anomalie ułożenia nerek (6-8%)[42], ektopia nerki (2,5-3,5%)[42] torbielowatość nerek, jednostronna agenezja nerki(2-5%)
 

Rozwój umysłowy

Rozwój psychiczny jest zwykle prawidłowy. Opóźnienie umysłowe stwierdza się tylko u około 5% chorych[20]. Nierzadkie są natomiast zaburzenia osobowości, instynktu poznawczego, rozwoju emocjonalnego. Jakość życia chorych jest obniżona zwłaszcza w związku z ich niskorosłością; stwierdzono, że wprowadzenie leczenia hormonem wzrostu znacznie poprawia komfort życia pacjentek[34].

Współistniejące choroby

Genetyczny defekt związany z monosomią chromosomu X albo innymi aberracjami chromosomalnymi w zespole Turnera przypuszczalnie sprzyja częstszemu występowaniu niektórych chorób.

Choroby tarczycy

W porównaniu ze zdrową populacją, pacjentki z zespołem Turnera częściej chorują na autoimmunologiczne choroby tarczycy, zwłaszcza na zapalenie tarczycy Hashimoto. Niedoczynność tarczycy stwierdzono u 15-30% chorych[41][51]. Jeszcze większy odsetek chorych z zespołem Turnera ma podwyższone poziomy przeciwciał anty-TPO i antytyreoglobulinowych w osoczu (35-75%). Stwierdzono korelację między występowaniem chorób z autoimmunizacji a kariotypem z izochromosomem X[52].
 

Nietolerancja glukozy

W grupie chorych jaką stanowią pacjentki z zespołem Turnera zapadalność na cukrzycę typu 2 jest 2 do 4 razy większa niż w zdrowej populacji.

Choroby przewodu pokarmowego

W okresie noworodkowym i niemowlęcym u dziewczynek z zespołem Turnera częste są problemy z karmieniem, refluks żołądkowo-przełykowy i niechęć do ssania, zarówno u dzieci karmionych piersią jak i butelką. Przypuszcza się, że jest to związane z anatomicznymi różnicami w budowie części ustnej gardła oraz jej niedojrzałości mięśniowej[53]. Kobiety z zespołem Turnera dwukrotnie częściej zapadają na wrzodziejące zapalenie jelita grubego i chorobę Leśniowskiego-Crohna. Częstsze jest także występowanie teleangiektazji ściany jelita i celiakii. We włoskiej populacji częstość celiakii w grupie pacjentek z zespołem Turnera oceniono na 6,4%, podczas gdy w zdrowej populacji częstość choroby wynosi 0,55%[54]. Podwyższony poziom przeciwciał IgA skierowanych przeciwko gliadynie i antygenom endomysium wystepują u większej grupy pacjentek[41]. Ryzyko wystąpienia marskości wątroby u pacjentek z zespołem Turnera jest do 5 razy wyższe niż w ogóle populacji[55]. Przynajmniej w części ma to związek z częstszym występowaniem pierwotnej marskości żółciowej u pacjentek z zespołem Turnera[56].
 

Dolegliwości otolaryngologiczne

Wrodzone anomalie twarzoczaszki i trąbki Eustachiusza upośledzają wentylację ucha środkowego i prawdopodobnie ten mechanizm odpowiada za zwiększoną częstość zapaleń ucha środkowego u pacjentek z zespołem Turnera. Istotne znaczenie może mieć opóźnienie wzrostu kości skroniowej u tych chorych[57]. Z wiekiem zwiększa się częstość niedosłuchu i poważnego upośledzenia słuchu do głuchoty włącznie, sięgająca nawet 60%[15]. Ubytek słuchu ma charakter czuciowy i manifestuje się obniżeniem progu czucia słuchowego; może wystąpić już w wieku 6 lat[57]. Często występują też problemy z mową, być może związane z malformacjami podniebienia i żuchwy.
 

Osteoporoza

Osteoporoza jest stwierdzana u większości pacjentek z zespołem Turnera, zwłaszcza u chorych nieleczonych hormonem wzrostu. Nie stwierdzono zależności między kariotypem a częstością złamań kości, która niezależnie od rodzaju aberracji jest stała i sięga nawet kilkudziesięciu procent[20]. Przyczyn redukcji masy kostnej i zmian osteoporotycznych upatruje się w niskim stężeniu estrogenów, hormonu wzrostu i IGF1 w surowicy.
 

Otyłość

W zespole Turnera stwierdza się predyspozycję do otyłości, przypuszczalnie mającą związek z niedoborem estrogenów.
 

Nowotwory

Nie wykazano częstszej zapadalności pacjentek z zespołem Turnera na raka sutka, jajnika i trzonu macicy. W przypadku chorych z mozaicyzmem z obecnością chromosomu Y wyższe jest ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe gonad (gonadoblastoma, dysgerminoma). Ryzyko szacuje się na 7 do 30%[31]. Sugerowano wprowadzenie badań przesiewowych z użyciem cytometrii przepływowej lub metod hybrydyzacji DNA u wszystkich dziewczynek z kariotypem 45,X w celu wykluczenia obecności linii komórkowych z obecnym chromosomem Y[58]. Spośród innych nowotworów stwierdzono znacząco częstsze występowanie raka jelita grubego, co prawdopodobnie wynika z niedoborów estrogenów; hormonalna terapia zastępcza redukuje ryzyko[59].
 

Rozpoznanie

 W okresie prenatalnym

Rozpoznanie zespołu Turnera można postawić już w okresie prenatalnym. W badaniu USG można stwierdzić obecność uogólnionego obrzęku płodu, torbielowatego wodniaka szyi (cystic hygroma), wrodzonych malformacji serca i (lub) układu moczowego. Nieprawidłowy jest również wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego (ang. nuchal translucency, NT); wykazano, że wartość NT jest wprost proporcjonalna do ryzyka wystąpienia zespołu Turnera u dziecka[62]. Diagnostyczny jest także wynik tzw. testu potrójnego (gonadotropina kosmówkowa, nieskoniugowany estriol, alfa-fetoproteina). Testem potwierdzenia jest oznaczenie kariotypu płodu. Prenatalne wykrycie zespołu Turnera u płodu nie zmienia rokowania i dziecko zdiagnozowane po urodzeniu ma taką samą oczekiwaną długość życia[41].

 W okresie postnatalnym

W okresie noworodkowym i niemowlęcym rozpoznanie jest stawiane najczęściej na podstawie poduszeczkowatych obrzęków stóp i dłoni oraz fałdu skóry karku, pozostałości wodniaka szyi in utero. Te charakterystyczne cechy pozwalają na wykrycie zespołu Turnera w 1/5 do 1/3 przypadków[41]. Podkreśla się fakt, że u każdej dziewczynki, u której stwierdza się wrodzony obrzęk lub koarktację aorty lub hipoplazję lewego przedsionka serca powinno się wykonać diagnostykę w kierunku aberracji chromosomu X. Około 1/3 pacjentek diagnozuje się w późniejszym dzieciństwie z powodu niedoborów wzrostu. Pozostałe zgłaszają się do lekarza z powodu braku pokwitania lub niemożności zajścia w ciążę. Każda kobieta, szczególnie niska, z pierwotnym lub wtórnym brakiem miesiączki, powinna mieć wykonane badania w kierunku zespołu Turnera[41].
Wczesne rozpoznanie zespołu Turnera ma znaczenie ze względu na możliwość wczesnego wykrycia i leczenia wad wrodzonych, optymalizację czasu rozpoczęcia terapii hormonalnej hormonem wzrostu i estrogenami, a także wczesne objęcie pacjentki i jej rodziny opieką lekarza i psychologa. W Stanach Zjednoczonych średni wiek postawienia diagnozy u dzieci wynosił 7,7 roku ± 5,4 lat[64]. W innym badaniu przeprowadzonym w Belgii mediana wieku pacjentek w momencie diagnozy wynosiła 6,6 lat; pacjentki z kariotypem 45,X diagnozowano wcześniej[65].
 

Leczenie

Leczenie przyczynowe w zespole Turnera jest niemożliwe, jednak odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia objawowego może jednak w znaczący sposób poprawić jakość życia chorych. Najważniejszymi kierunkami leczenia pacjentek z rozpoznaną aberracją chromosomu X są:

    * wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego;
    * leczenie niskorosłości hormonem wzrostu;
    * hormonalna terapia zastępcza indukująca dojrzewanie.

Terapię estrogenową u pacjentek z zespołem Turnera wprowadzono w USA już w latach 30. Badania nad zastosowaniem rekombinowanego hormonu wzrostu w terapii niskorosłości w zespole Turnera zapoczątkowano w 1983 roku; FDA zaaprobowała tę terapię w 1997 roku[66]. Obecnie jest to standard leczenia i jako taki refundowany jest przez państwo: obliczono, ze koszt terapii rekombinowanym hormonem wzrostu w przeliczeniu na 1 cm oszacowanej różnicy wzrostu uzyskanej leczeniem wynosi 29 000 $[67]. W Polsce rozporządzeniem Ministra Zdrowia wpisano leczenie zespołu Turnera hormonem wzrostu na listę wysokospecjalistycznych procedur medycznych w 2000 roku[68]. Umożliwiło to objęcie sfinansowanym przez budżet państwa leczeniem w wyspecjalizowanych placówkach większości pacjentek z zespołem Turnera.
 

Terapia hormonem wzrostu

Uważa się, że leczenie niskorosłości podawaniem hormonu wzrostu należy rozpocząć, gdy wartości wzrostu pacjentki znajdą się poniżej 5. percentyla na siatce centylowej dla zdrowej populacji[57]. Leczenie powinien prowadzić endokrynolog dziecięcy; nie ustalono, od kiedy można zacząć leczenie, są doniesienia o rozpoczęciu leczenia już od 2. roku życia. U dziewczynek poniżej 9-12 roku życia leczenie prowadzi się samym hormonem wzrostu w zalecanej dawce 0,05 mg/dzień, u starszych pacjentek w wieku powyżej 9-12 lat lub u tych, u których leczenie wdrożono gdy ich wzrost mieścił się dużo poniżej 5 percentyla na siatce centylowej, zaleca się podawanie hormonu wzrostu wraz z oxandrolonem[57]. Najnowsze badania wskazują, że w terapii promocji wzrostu łączenie hormonu wzrostu i estrogenów nie daje korzystnego efektu[69].
 

Indukcja dojrzewania

Terapię estrogenową należy wprowadzić w odpowiednim czasie, biorąc pod uwagę wiek w którym kobiety w rodzinie pacjentki zwykle rozpoczynały pokwitanie. W celu wykluczenia opóźnionego dojrzewania płciowego należy oznaczyć poziom gonadotropin. Terapię estrogenową należy także skoordynować z terapią hormonem wzrostu, by zminimalizować niekorzystne działanie estrogenów na wzrost kości długich. W celu wywołania i ustalenia fizjologicznych cyklów miesięcznych, po 12-24 miesiącach terapii estrogenowej podaje się hormon ciałka żółtego w postaci medroksyprogesteronu.
 

Opieka nad chorymi

Złożoność i różnorodność problemów klinicznych związanych z fenotypem zespołu Turnera jest powodem, dla którego pacjentki powinny zostać objęte wszechstronną opieką specjalistów i poddawane regularnym badaniom przesiewowym w kierunku chorób, których ryzyko jest u nich zwiększone. Najważniejsze kierunki profilaktyki chorób w zespole Turnera to[41]:

    * dokładne badanie fizykalne po postawieniu rozpoznania, mające na celu wykrycie ewentualnych wad wrodzonych;
    * echokardiografia i badanie kardiologiczne w celu wykluczenia wad wrodzonych układu krwionośnego, powtarzane co 3-5 lat od momentu postawienia diagnozy; pomiar ciśnienia tętniczego przynajmniej raz w roku;
    * badanie USG nerek jednorazowo po postawieniu rozpoznania, wykluczające ewentualne wrodzone malformacje układu moczowego;
    * testy czynnościowe tarczycy, po postawieniu rozpoznania i ponownie, w okresie pokwitania i po osiągnięciu dorosłości: poziom TSH oraz całkowitego i wolnego T4;
    * badanie audiologiczne, po postawieniu diagnozy i ponownie po osiągnięciu wieku dorosłości, w dzieciństwie i okresie pokwitania opcjonalnie;
    * badanie okulistyczne po postawieniu rozpoznania;
    * badanie poziomu lipidów w osoczu w życiu dorosłym;
    * testy czynnościowe wątroby w życiu dorosłym;
    * skrining w kierunku cukrzycy, opcjonalnie w zależności od objawów klinicznych;
    * testy czynnościowe jajników, od momentu rozpoznania;
    * badanie wskaźników wzrostu, do osiągnięcia ostatecznej wysokości ciała;
    * ocena rozwoju psychoruchowego od postawienia diagnozy i ocena zdrowia psychicznego w życiu dorosłym;
    * kontrola masy ciała, o ile istnieje taka potrzeba;
    * u chorych z kariotypem wykazującym obecność fragmentu chromosomu Y w celu uniknięcia ryzyka rozwoju rozrodczaka zarodkowego zalecana jest całkowita gonadektomia; w razie gdy pacjentka lub jej opiekunowie nie wyrażą zgody na interwencję chirurgiczną, zaleca się przezpochwowe USG powtarzane w regularnych odstępach czasu.
 

Płodność i problemy planowania rodziny

Według ostatnich badań nad medycznymi i psychosocjologicznymi problemami kobiet z zespołem Turnera, wykorzystanie technik wspomaganego rozrodu, w tym możliwości krioprezerwacji tkanki jajników i niedojrzałych oocytów, jest jednym z ich głównych problemów życiowych.