Choroba Pompego (jako jedyna z glikogenoz) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Została po raz pierwszy opisana w 1932 roku przez holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompeego.
Epidemiologia
Występuje z częstością 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń.
Etiopatogeneza
Choroba jest spowodowana niedoborem lizosomalnej α-glukozydazy (kwaśnej maltazy) – enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu glikogenu. Niedobór ten powoduje zwiększone odkładanie glikogenu w wątrobie, mięśniach, sercu, komórkach glejowych, jądrach ruchowych pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego.
Postacie
W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:
* postać dziecięca
o aktywność enzymu poniżej 1%
o objawy: hipotonia mięśniowa, słabość mięśniowa, kardiomegalia, niewydolność serca, obecność dużego języka i wczesny zgon
* postać młodzieńcza
o aktywność enzymu poniżej 10%
o objawy: postępujące osłabienie mięśni
* postać u dorosłych
o aktywność enzymu poniżej 40%
o objawy: postępujące osłabienie mięśni, niewydolność oddechowa, podwyższone stężenie enzymów wątrobowych
Rozpoznanie
Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia deficytu enzymu w materiale biopsyjnym pobranym z miejsca chorobowo zmienionego (skóra lub mięśnie).
Badania dodatkowe
* podwyższone stężenie kinazy kreatyninowej i enzymów wątrobowych
* elektromiografia - monitorowania wydolności mięśni
* rtg klatki piersiowej, EKG, echo serca - ocena wydolności mięśnia sercowego
Leczenie
Niewydolność oddechowo-krążeniową leczy się objawowo (patrz odpowiednie artykuły). Wprowadzenie odpowiedniej diety może przynieść czasową poprawę.
W trakcie badań klinicznych znajduje się lek – Myozyme, będący wyizolowanym z mleka transgenicznych chomików enzymem (α-glukozydazą).
Rokowanie
Zależy od momentu wystąpienia objawów i ich natężenia. Bez leczenia choroba jest śmiertelna dla niemowląt i małych dzieci.
|
