Zespół Neua-Laxovy (zespół Neua-Povysilovy, ang. Neu-Laxová syndrome, Neu's syndrome, Neu-Povysilová syndrome, NLS) – letalny zespół wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu i mnogich malformacji.
Fenotyp
Do obrazu klinicznego tego rzadkiego zespołu należy długa lista wad wrodzonych, w tym:
* wady ośrodkowego układu nerwowego:
o lissencefalia
o agenezja ciała modzelowatego
o mikrogyria
* mikrocefalia
* nasilony obrzęk tkanki podskórnej
* rybia łuska (ichthyosis)
* atrofia mięśni
* nieprawidłowo ułożone palce
* stałe przykurcze stawów (artrogrypoza)
* wady nerek
* wady serca
* wydatna pięta
* syndaktylia palców stóp
* hipoplastyczne genitalia
* hiperteloryzm oczny
* brak powiek
* skrócenie szyi.
Etiologia
Etiologia schorzenia nie jest znana. Kariotyp wszystkich zbadanych przypadków zespołu był prawidłowy[2]. Stwierdzono autosomalnie recesywne dziedziczenie choroby; stosunkowo często w wywiadzie rodzinnym występuje bliskie pokrewieństwo rodziców.
Rozpoznanie
Możliwa jest diagnostyka prenatalna zespołu przy użyciu ultrasonografii, i USG płodu jest zalecane w rodzinach w których stwierdzono wystąpienie przypadków schorzenia.
Różnicowanie
Diagnostyka różnicowa zespołu Neua-Laxovy obejmuje:
* zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy (COFS, OMIM#214150, OMIM#610758, OMIM#610756, OMIM#278780)
* zespół Walkera-Walburga (OMIM#236670)
* zespół Peny-Shokeira (OMIM%208150)
* zespół Smitha-Lemliego-Opitza (OMIM#270400)
* zespół Millera-Diekera (OMIM#247200)[9].
Charakterystyczną cechą zespołu Neua-Laxovy odróżniającą go od pozostałych fenotypów chorobowych jest nasilony obrzęk tkanki podskórnej.
Rokowanie
Rokowanie jest bez wyjątku złe. Płody z zespołem Neua-Laxovy są albo ronione, albo umierają w okresie okołoporodowym. Najdłuższy odnotowany okres przeżycia wynosił 134 dni.
Historia
Po raz pierwszy zespół opisali amerykańscy genetycy Richard L. Neu i wsp. w 1971 roku. Renata Laxova, amerykańska genetyczka czeskiego pochodzenia, rok później razem ze współpracownikami opisała następną trójkę niemowląt. Zespół czeskich genetyków pod kierownictwem Viery Povysilovej przedstawił też szereg kolejnych przypadków w kolejnej pracy z 1976 roku. G. Lazjuk w opisie przypadku z 1979 roku zaproponował termin Neu-Laxova syndrome, ale w piśmiennictwie obok eponimu zespołu Neua-Laxovy spotyka się też nazwy zespołu Neua i zespołu Neua-Povysilcovy. Do dziś w piśmiennictwie medycznym przedstawiono około czterdziestu przypadków zespołu
|
