Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacją w genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.
Etiologia
Ustalono, że przyczyną zespołu Pallistera-Hall są delecje w genie GLI3 w locus 7p13 kodującym czynnik transkrypcyjny zawierający motyw palca cynkowego, w odcinku 3' od domeny palca cynkowego. Mutacje w genie GLI3 zostały także powiązane z dwoma innymi zespołami: cefalopolisyndaktylią Greiga (OMIM#175700) i polidaktylią zaosiową typu A (OMIM#174200)[1].
Objawy i przebieg
Zespół Pallistera-Hall objawia się:
* licznymi malformacjami i wadami kończyn (m.in. polisyndaktylią)
* atrezją odbytu
* dysplazją przysadki mózgowej
* dwudzielną nagłośnią
* hamartomatycznymi guzami podwzgórza
* cechami dysmorficznymi twarzy:
o rozszczepem wargi
o anomaliami małżowiny usznej
o mikrognacją
* dysplazją paznokci
* anomaliami nerek
* wrodzonymi wadami serca
* anomaliami narządów płciowych (mikropenis).
Historia
Zespół jako pierwsi opisali Judith G. Hall (ur. 1939) i Philip David Pallister (ur. 1920) ze współpracownikami w 1980 roku[2]. Opisali sześcioro niemowląt z nieznanym wcześniej letalnym zespołem objawów.
|
