Epidemiologia

Szczyt zachorowań przypada na 6 miesiąc – 4 rok życia.

Etiologia

Najczęstszym identyfikowanym czynnikiem etiologicznym zespołu jest zakażenie Escherichia coli serotyp O157:H7, rzadziej inne Gram-ujemne bakterie shigatoksyczne (Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter wytwarzające toksynę Shiga – werotoksynę) lub Streptococcus pneumoniae.

Wykazano, że rezerwuarem patogenu są zwierzęta domowe (zwłaszcza bydło) u których jest składnikiem normalnej flory jelitowej. Spożycie przez człowieka zanieczyszczonej żywności (mięsa, mleka, wody) lub też bezpośredni kontakt z bezobjawowymi nosicielami (np. krowami) może spowodować rozwój choroby.

HUS może być także związany z infekcjami wirusowymi (wirus VZV, wirusy ECHO, Coxsackie A i B, HIV), rozwojem nowotworu złośliwego (prostaty, żołądka, trzustki), a także występować jako postać polekowa (leczenie mitomycyną C, takrolimusem, cyklosporyną, przyjmowanie środków antykoncepcyjnych, heroiny).

Część przypadków być może jest uwarunkowana genetycznie, jednak związek z mutacją genu dla proteazy rozszczepiającej czynnik von Willebranda (von Willebrand factor cleaving protease – vWF-CP), znanego jako ADAMTS13 pozostaje wątpliwy.

Objawy i przebieg

Zespół hemolityczno-mocznicowy rozwija się u dzieci zwykle po infekcjach przewodu pokarmowego przebiegających z biegunką (postać typowa – 90% przypadków, D+HUS), także krwistą lub po zakażeniach górnych dróg oddechowych. Przebieg bez biegunki jest atypowy (D-HUS).

Po okresie prodromalnym występuje triada zaburzeń:

-ostra niewydolność nerek
-mikroangiopatyczna niedokrwistość hemolityczna
-trombocytopenia

Można zaobserwować gorączkę, skąpomocz lub bezmocz, podwyższone ciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca i objawy neurologiczne, a na skórze petechiae. HUS może przebiegać z krwawieniem do przewodu pokarmowego lub zapaleniem trzustki manifestując się jako ostry brzuch.

Śmiertelność ocenia się na 5-15%, w przypadkach nawrotowych na 30%. Wystąpienie choroby u starszych dzieci rokuje gorzej.

Rozpoznanie

O rozpoznaniu decyduje obraz kliniczny, ale pomocne są także wyniki badań laboratoryjnych:

-w rozmazie krwi charakterystyczna jest obecność schistocytów (krwinek uszkodzonych, pofragmentowanych, zdeformowanych), retikulocytoza, umiarkowana leukocytoza i trombocytopenia.
-ujemny odczyn Coombsa
-wskaźniki koagulologiczne (PT, APTT, D-dimer, stężenie fibrynogenu) pozostają w normie
-występuje zwiększenie aktywności LDH i stężenia bilirubiny pośredniej
-w badaniu moczu można wykryć obecność hemoglobiny, hemosyderyny, białka, zwiększonej ilości erytrocytów i leukocytów

Wykonuje się także posiew stolca w kierunku Escherichia coli O157:H7.

Leczenie

Leczenie objawowe zespołu z monitorowaniem funkcji życiowych jest w większości przypadków choroby wystarczające. W razie konieczności stosuje się dializoterapię. Najcięższe przypadki leczy się plazmaferezą z podawaniem świeżo mrożonego osocza (FFP).

Antybiotykoterapia jest (poza HUS wywołanym Shigella dysenteriae) nieskuteczna, a nawet może pogarszać rokowanie, gdyż powoduje uwalnianie większych ilości werotoksyny.

Rokowanie

Śmiertelność w typowym zespole hemolityczno-mocznicowym wynosi 3–5%. Starsze dzieci i dorośli mają gorsze rokowanie, podobnie przypadki nawracającego, rodzinnie występującego zespołu hemolityczno-mocznicowego.